DNA 손상으로 인한 운동실조와 관련된 소뇌의 특정 유전자 새롭게 확인

<아주대학교 의과대학 유전체불안정성제어연구센터 이영수 교수>

신경이나 뇌의 장애로 인해 내 몸을 내 마음대로 움직이지 못하는 운동실조와 소뇌의 특정 유전자가 서로 연관이 있음을 새롭게 개발한 동물모델을 통해 확인했다.

아주대학교 의과대학 유전체불안정성제어연구센터 이영수 교수팀에 따르면, 이번에 유전자 조작을 이용, 새롭게 개발한 동물모델을 통해 운동실조의 경우 소뇌에서 세포 내 칼슘을 조절하는 기능을 하는 ITPR1 유전자가 극히 저하됨을 처음으로 발견했다고 밝혔다.

유전정보를 담고 있는 DNA 손상시 이를 복구하려는 기전이 작동하지만, 이런 복구기전 이상에 기인한 유전체불안정성은 다양한 신경계질환, 뇌종양 등을 유발한다. 관련 신경계 질환 중 소뇌 이상으로 인한 운동실조는 그 원인 및 발병 과정이 아직 많이 밝혀지지 않았다.

이영수 교수는 “이번 연구는 운동실조와 관련된 소뇌의 유전자를 새롭게 확인함으로써 앞으로 유전체불안정성과 관련된 운동실조의 구체적인 원인 기전을 밝히고 치료법 개발에 도움이 되는 새로운 길을 열었다는데 의의가 있다”고 밝혔다.

이번 연구결과는 유전체불안정성과 운동실조의 새로운 연결고리를 확인한 점을 인정받아 임팩트 팩터(Impact Factor)가 11.15인 Nucleic Acids Research(핵산연구학술지)에 2020년 3월 3일 온라인에 ‘소뇌에서 DNA 폴리메라아제 베타와 ATM 유전자 불활성화는 운동실조와 시토신 메틸화이상에 의한 ITPR1 발현저하를 일으킨다' (Atm deficiency in the DNA polymerase b null cerebellum results in cerebellar ataxia and Itpr1 reduction associated with alteration of cytosine methylation)’란 제목으로 게재됐다.